SUS passa a oferecer exame que ajuda reduzir tempo de diagnóstico de doenças raras

Por Yasmin Mota | 27/02/2026 11:43 e atualizado em 28/02/2026

Foto: Fernando Frazão/Agência Brasil

Resumo da notícia

O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a oferecer o sequenciamento completo do DNA (sequenciamento do exoma) para diagnóstico de doenças raras, com capacidade estimada de até 20 mil atendimentos por ano e redução do tempo médio de diagnóstico de sete anos para cerca de seis meses.
O Ministério da Saúde anunciou investimento inicial de R$ 26 milhões para ofertar o exame gratuitamente. Os testes já são realizados em polos especializados em 11 estados, com mais de 400 análises feitas e 175 laudos emitidos em 90 dias.
Além do diagnóstico, haverá expansão de serviços e oferta de terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal. A meta é levar a rede especializada a todo o país até abril de 2026.

O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a oferecer sequenciamento completo do DNA para agilizar a identificação de doenças raras. A medida foi anunciada pelo Ministério da Saúde, em Brasília. A estimativa é atender até 20 mil casos por ano e reduzir o tempo médio de diagnóstico de sete anos para cerca de seis meses. No país, aproximadamente 13 milhões de pessoas convivem com essas enfermidades.

O exame, chamado sequenciamento do exoma, tem alto custo na rede privada, mas será disponibilizado na rede pública com investimento inicial de R$ 26 milhões. Segundo a pasta, o resultado é preciso e contribui para definir o tratamento mais adequado, melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

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A coleta é simples e pode ser feita com material da parte interna da bochecha ou por meio de sangue. Os testes são realizados em polos especializados, que já funcionam em 11 estados. Em 90 dias, mais de 400 análises foram feitas, com 175 laudos emitidos.

O ministério também informou a ampliação de serviços e a oferta de terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal. A meta é expandir a rede para todo o país até abril de 2026, ampliando o acesso ao diagnóstico e ao tratamento.

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